Descripción: El polimorfismo de nucleótido se refiere a la ocurrencia de dos o más nucleótidos diferentes en una posición específica del genoma. Este fenómeno es fundamental en la variabilidad genética de las poblaciones, ya que puede influir en características fenotípicas y en la susceptibilidad a enfermedades. Los polimorfismos de nucleótidos simples (SNPs, por sus siglas en inglés) son el tipo más común de variación genética en los seres humanos y pueden encontrarse en regiones codificantes y no codificantes del ADN. Su estudio permite a los investigadores identificar asociaciones entre variantes genéticas y rasgos específicos, así como comprender mejor la evolución y la adaptación de las especies. Además, los SNPs son herramientas valiosas en la medicina personalizada, ya que pueden ayudar a predecir la respuesta de un individuo a ciertos tratamientos o su riesgo de desarrollar enfermedades. En resumen, el polimorfismo de nucleótido es un componente esencial en la genética moderna, proporcionando información crucial sobre la diversidad genética y su impacto en la salud y la enfermedad.
Historia: El concepto de polimorfismo de nucleótido comenzó a tomar forma en la década de 1980, cuando los avances en técnicas de secuenciación de ADN permitieron a los científicos identificar variaciones genéticas en poblaciones. En 1986, el descubrimiento de los SNPs fue un hito importante, ya que se demostró que estas variaciones eran comunes en el genoma humano. A lo largo de los años, el Proyecto del Genoma Humano, que se completó en 2003, proporcionó una base de datos extensa sobre SNPs, lo que facilitó su estudio y aplicación en diversas áreas de la biología y la medicina.
Usos: El polimorfismo de nucleótido se utiliza en diversas aplicaciones, incluyendo estudios de asociación genética, donde se investiga la relación entre SNPs y enfermedades. También es fundamental en la medicina personalizada, ayudando a predecir la respuesta a tratamientos y la susceptibilidad a enfermedades. Además, se emplea en la investigación evolutiva para entender cómo las variaciones genéticas afectan la adaptación de las especies.
Ejemplos: Un ejemplo práctico del uso del polimorfismo de nucleótido es el estudio de la variante SNP rs429358 en el gen APOE, que está asociada con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer. Otro caso es el SNP rs1801133 en el gen MTHFR, que se ha relacionado con problemas en el metabolismo del ácido fólico y puede influir en el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
