Descripción: La reparación por excisión de nucleótidos (NER, por sus siglas en inglés) es un mecanismo esencial de reparación del ADN que se encarga de eliminar segmentos de ADN dañados, específicamente aquellos que presentan distorsiones en la doble hélice. Este proceso es crucial para mantener la integridad genética, ya que el ADN puede sufrir daños por diversas razones, incluyendo la exposición a radiaciones ultravioleta, productos químicos y errores durante la replicación. La NER se lleva a cabo en varias etapas: primero, se reconoce el daño en el ADN; luego, se corta el segmento afectado; y finalmente, se sintetiza un nuevo fragmento de ADN utilizando la cadena complementaria como plantilla. Este mecanismo es altamente conservado en organismos eucariotas y procariotas, lo que subraya su importancia en la biología celular. La NER no solo es vital para la reparación del ADN, sino que también juega un papel en la regulación de la expresión génica y en la respuesta a daños en el ADN, contribuyendo así a la estabilidad genómica y a la prevención de enfermedades como el cáncer.
Historia: La reparación por excisión de nucleótidos fue identificada por primera vez en la década de 1970, cuando se descubrió que ciertos organismos podían reparar el daño en el ADN causado por la radiación ultravioleta. Investigaciones posteriores, especialmente en el contexto de la xeroderma pigmentoso, una enfermedad genética que aumenta la sensibilidad al sol y el riesgo de cáncer de piel, llevaron a la identificación de los genes responsables de la NER. En 1993, se otorgó el Premio Nobel de Química a los investigadores que contribuyeron a la comprensión de este mecanismo, lo que consolidó su importancia en la biología molecular.
Usos: La reparación por excisión de nucleótidos se utiliza en estudios de biología molecular para investigar la respuesta celular al daño en el ADN. También es relevante en la investigación sobre el cáncer, ya que las mutaciones en los genes responsables de la NER pueden contribuir al desarrollo de tumores. Además, se explora su aplicación en terapias génicas y en el desarrollo de fármacos que puedan mejorar la capacidad de las células para reparar su ADN.
Ejemplos: Un ejemplo de la importancia de la reparación por excisión de nucleótidos se observa en pacientes con xeroderma pigmentoso, quienes presentan una deficiencia en este mecanismo y son propensos a desarrollar cáncer de piel tras la exposición a la luz solar. Otro caso es el uso de modelos de ratón genéticamente modificados para estudiar la función de los genes de NER y su relación con el cáncer.
