Descripción: La disomía uniparental es una condición genética en la que ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor, en lugar de recibir una copia de cada progenitor, como es lo habitual. Esta anomalía puede resultar en un desequilibrio genético que afecta el desarrollo y la salud del individuo. La disomía uniparental puede ser de dos tipos: disomía uniparental homocigota, donde ambas copias son idénticas, y disomía uniparental heterocigota, donde las copias son diferentes. Esta condición puede surgir por diversos mecanismos, como la no disyunción durante la meiosis, donde los cromosomas no se separan correctamente. La disomía uniparental se asocia a menudo con síndromes genéticos, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, que son causados por la falta de expresión de genes específicos en el cromosoma afectado. La identificación de esta condición es crucial en el ámbito de la genética médica, ya que puede influir en el diagnóstico y manejo de diversas enfermedades genéticas, así como en la comprensión de la herencia y la expresión génica.
Historia: La disomía uniparental fue identificada por primera vez en 1980, cuando se descubrió que ciertos síndromes genéticos estaban relacionados con la herencia de cromosomas de un solo progenitor. Desde entonces, se han realizado numerosos estudios que han ampliado la comprensión de esta condición y su impacto en la salud humana.
Usos: La disomía uniparental se utiliza en genética médica para diagnosticar y comprender síndromes genéticos. También se aplica en estudios de herencia y en la investigación de enfermedades relacionadas con la expresión génica.
Ejemplos: Un ejemplo de disomía uniparental es el síndrome de Prader-Willi, que se produce cuando hay una disomía uniparental del cromosoma 15, resultando en la falta de expresión de genes paternos. Otro ejemplo es el síndrome de Angelman, que ocurre por la falta de expresión de genes maternos en el mismo cromosoma.
