Descripción: Los datos de WGS (Whole Genome Sequencing) se refieren a la información generada a partir de la secuenciación del genoma completo de un organismo. Este proceso implica la determinación de la secuencia de nucleótidos en el ADN, lo que permite obtener una representación exhaustiva de todo el material genético. La secuenciación del genoma completo proporciona una visión integral de la variabilidad genética, incluyendo tanto las regiones codificantes como las no codificantes del ADN. Los datos de WGS son fundamentales en bioinformática, ya que permiten el análisis de la estructura y función de los genes, así como la identificación de mutaciones y variaciones genéticas que pueden estar asociadas con enfermedades. Además, estos datos son cruciales para la investigación en genómica comparativa, evolución y biología de poblaciones, ya que facilitan la comparación de genomas entre diferentes especies o individuos. La capacidad de generar y analizar grandes volúmenes de datos de WGS ha revolucionado la biología molecular y la medicina personalizada, permitiendo un enfoque más preciso en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
Historia: La secuenciación del genoma completo comenzó a ganar atención en la década de 1990, con el inicio del Proyecto del Genoma Humano en 1990, que buscaba mapear y secuenciar el ADN humano. Este esfuerzo monumental culminó en 2003, cuando se anunció la secuenciación completa del genoma humano. Desde entonces, la tecnología ha evolucionado rápidamente, con la introducción de técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) que han reducido significativamente los costos y el tiempo necesarios para secuenciar genomas completos. A medida que estas tecnologías se han vuelto más accesibles, el uso de datos de WGS se ha expandido a diversas áreas de investigación y aplicaciones clínicas.
Usos: Los datos de WGS se utilizan en una variedad de aplicaciones, incluyendo la investigación médica, la identificación de enfermedades genéticas, la medicina personalizada, la microbiología y la biología evolutiva. En medicina, permiten la identificación de variantes genéticas asociadas con enfermedades, lo que facilita diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados. En microbiología, se utilizan para rastrear brotes de enfermedades infecciosas y estudiar la resistencia a antibióticos. Además, en biología evolutiva, los datos de WGS ayudan a comprender las relaciones filogenéticas entre especies y la evolución de características específicas.
Ejemplos: Un ejemplo del uso de datos de WGS es el estudio de la variante genética BRCA1, que está asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. La secuenciación del genoma completo de individuos con antecedentes familiares de estas enfermedades ha permitido identificar mutaciones específicas que pueden ser heredadas. Otro ejemplo es el uso de WGS en la identificación de cepas de patógenos en brotes de enfermedades, como el análisis de la secuenciación del genoma completo de la bacteria Salmonella durante un brote alimentario, lo que ayuda a rastrear la fuente de la infección.
