Descripción: Haploinsuficiente se refiere a una condición en la que una sola copia funcional de un gen es insuficiente para mantener la función normal. Esta situación puede resultar en una disminución de la expresión génica y, por ende, en un fenotipo anormal o en la manifestación de enfermedades. En términos genéticos, los organismos diploides, como los humanos, poseen dos copias de cada gen, una heredada de cada progenitor. Sin embargo, en los casos de haploinsuficiencia, la pérdida de una de estas copias, ya sea por mutación, deleción o cualquier otro mecanismo, puede llevar a un déficit funcional. Esta condición es particularmente relevante en el estudio de enfermedades genéticas, donde se ha observado que ciertos trastornos son causados por la haploinsuficiencia de genes específicos. La haploinsuficiencia puede afectar tanto a genes que son críticos para el desarrollo como a aquellos que regulan procesos celulares esenciales. En consecuencia, la identificación de genes haploinsuficientes es crucial para entender la base molecular de diversas patologías y para el desarrollo de terapias dirigidas. Además, la haploinsuficiencia puede influir en la evolución, ya que la pérdida de una copia de un gen puede permitir la adaptación a nuevas condiciones ambientales, aunque también puede conllevar riesgos para la supervivencia del organismo.
