Descripción: La heteroplasmia es la presencia de más de un tipo de genoma organelar dentro de una célula. Este fenómeno es particularmente relevante en el contexto de las mitocondrias, que son las organelas responsables de la producción de energía en las células. En condiciones normales, las mitocondrias contienen un solo tipo de ADN mitocondrial (ADNmt), pero en casos de heteroplasmia, coexisten diferentes variantes de este ADN. Esto puede ocurrir debido a mutaciones que afectan a algunas mitocondrias, mientras que otras permanecen intactas. La heteroplasmia puede tener implicaciones significativas en la salud, ya que la proporción de ADN mitocondrial mutado puede influir en la función celular y contribuir a diversas enfermedades mitocondriales. La variabilidad en la cantidad de ADNmt mutado entre células puede resultar en una expresión variable de enfermedades, lo que complica el diagnóstico y tratamiento. Además, la heteroplasmia puede ser hereditaria, lo que significa que puede transmitirse de una generación a otra, afectando a la descendencia de individuos portadores de mutaciones en su ADN mitocondrial. Este fenómeno es un área activa de investigación en biología molecular, donde se utilizan herramientas computacionales para analizar y comprender la distribución y el impacto de las variantes mitocondriales en diferentes contextos biológicos y clínicos.
