Descripción: La llamada de SNP (Single Nucleotide Polymorphism) se refiere al proceso de identificar variaciones en la secuencia de nucleótidos en el ADN, donde un solo nucleótido se sustituye por otro en una posición específica. Estos polimorfismos son las variaciones genéticas más comunes en el genoma humano y pueden influir en cómo los individuos responden a enfermedades, medicamentos y otros factores ambientales. La identificación de SNPs se realiza a partir de datos de secuenciación, que pueden provenir de diversas técnicas como la secuenciación de nueva generación (NGS). Este proceso implica la comparación de secuencias de ADN de diferentes individuos para detectar diferencias en un solo nucleótido. La llamada de SNP es crucial en estudios de asociación genética, donde se busca correlacionar SNPs específicos con rasgos fenotípicos o enfermedades. Además, la identificación de SNPs puede ayudar en la investigación de la diversidad genética y en la comprensión de la evolución de las especies. En resumen, la llamada de SNP es un componente esencial en la bioinformática, que permite a los investigadores explorar la variabilidad genética y su impacto en la salud y la enfermedad.
Historia: La identificación de SNPs comenzó a ganar atención en la década de 1990, cuando se desarrollaron técnicas de secuenciación más avanzadas. En 2001, el Proyecto del Genoma Humano proporcionó un mapa completo del ADN humano, lo que facilitó la identificación de SNPs. A partir de entonces, se han realizado numerosos estudios para explorar la relación entre SNPs y diversas enfermedades, lo que ha llevado a un aumento en la investigación genética.
Usos: Los SNPs se utilizan en estudios de asociación genética para identificar variaciones que pueden estar relacionadas con enfermedades. También son fundamentales en la farmacogenómica, donde se estudia cómo los SNPs afectan la respuesta a los medicamentos. Además, se utilizan en la investigación de la diversidad genética y en la cría selectiva de plantas y animales.
Ejemplos: Un ejemplo de uso de SNPs es el estudio de la relación entre ciertos SNPs y la predisposición a enfermedades como la diabetes tipo 2. Otro ejemplo es la investigación en farmacogenómica, donde se analizan SNPs para predecir la eficacia de medicamentos en pacientes con diferentes perfiles genéticos.
