Secuenciación de Sanger

Descripción: La secuenciación de Sanger es un método fundamental en la biología molecular para determinar la secuencia de nucleótidos en una cadena de ADN. Este proceso se basa en la incorporación de nucleótidos marcados con un colorante fluorescente o radiactivo, que actúan como terminadores de la elongación de la cadena de ADN. Al añadir estos nucleótidos modificados, se generan fragmentos de ADN de diferentes longitudes que terminan en un nucleótido marcado. Posteriormente, estos fragmentos se separan por tamaño mediante electroforesis en gel, permitiendo la visualización de las secuencias. Este método es altamente preciso y ha sido un pilar en la genómica, ya que permite la lectura de secuencias de ADN con una alta fidelidad. La secuenciación de Sanger es especialmente valiosa en la identificación de mutaciones genéticas y en la caracterización de genes, lo que la convierte en una herramienta esencial en la investigación biomédica y en el diagnóstico de enfermedades genéticas. Su capacidad para proporcionar información detallada sobre la estructura del ADN ha facilitado avances significativos en la comprensión de la genética y la biología molecular.

Historia: La secuenciación de Sanger fue desarrollada por Frederick Sanger y su equipo en 1977. Este método revolucionó la biología molecular al permitir la secuenciación precisa de ADN. Sanger recibió su segundo Premio Nobel en Química en 1980 por este trabajo, que sentó las bases para el desarrollo de técnicas de secuenciación más avanzadas. A lo largo de los años, la secuenciación de Sanger ha evolucionado, integrándose con tecnologías automatizadas que han aumentado su eficiencia y capacidad de análisis.

Usos: La secuenciación de Sanger se utiliza en diversas aplicaciones, incluyendo la identificación de mutaciones genéticas, la clonación de genes y la verificación de secuencias en proyectos de secuenciación más grandes. También es fundamental en la investigación de enfermedades hereditarias y en el desarrollo de terapias génicas. Además, se emplea en la caracterización de microorganismos y en estudios de biodiversidad genética.

Ejemplos: Un ejemplo práctico de la secuenciación de Sanger es su uso en el Proyecto del Genoma Humano, donde se utilizó para secuenciar regiones específicas del ADN humano. Otro caso es la identificación de mutaciones en el gen BRCA1, que están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama. También se utiliza en laboratorios clínicos para confirmar diagnósticos genéticos.

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