Descripción: El Polimorfismo de Nucleótido Único (SNP, por sus siglas en inglés) es una variación en una sola posición en una secuencia de ADN entre individuos de una misma especie. Estos cambios pueden ocurrir en cualquier parte del genoma, incluyendo regiones codificantes y no codificantes, y son la forma más común de variación genética en los seres humanos. Los SNP pueden influir en cómo una persona responde a ciertos medicamentos, su susceptibilidad a enfermedades y otras características fenotípicas. Cada SNP se define por la presencia de diferentes nucleótidos en una posición específica, lo que puede resultar en variaciones en la secuencia de aminoácidos de las proteínas o en la regulación de la expresión génica. Debido a su abundancia y estabilidad, los SNP son herramientas valiosas en estudios de asociación genética y en la identificación de marcadores genéticos para diversas condiciones de salud. Además, su análisis es fundamental en la genómica personal y en la medicina personalizada, donde se busca adaptar tratamientos médicos a las características genéticas individuales de los pacientes.
Historia: El concepto de SNP fue introducido en la década de 1980, aunque su importancia no se reconoció plenamente hasta la década de 1990, cuando se comenzaron a desarrollar tecnologías de secuenciación de ADN más avanzadas. El Proyecto del Genoma Humano, que se completó en 2003, identificó millones de SNP en el genoma humano, lo que permitió su uso en estudios de asociación genética. Desde entonces, los SNP han sido fundamentales en la investigación genética y médica, ayudando a desentrañar la complejidad de las enfermedades humanas y la variabilidad en la respuesta a tratamientos.
Usos: Los SNP se utilizan en una variedad de aplicaciones, incluyendo estudios de asociación genética para identificar marcadores de enfermedades, en la farmacogenómica para predecir la respuesta a medicamentos y en la investigación de la evolución y la diversidad genética. También son herramientas clave en la medicina personalizada, donde se busca adaptar tratamientos a las características genéticas individuales de los pacientes.
Ejemplos: Un ejemplo del uso de SNPs es en la investigación del cáncer, donde se han identificado SNPs asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Otro ejemplo es en la farmacogenómica, donde SNPs específicos pueden predecir cómo un paciente metaboliza un medicamento, lo que permite ajustar la dosis para maximizar la eficacia y minimizar los efectos secundarios.
